Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome caused by a mutation in the MT-ATP6 gene

Human iPSC line L749.1 was generated from fibroblasts of a patient with Leigh syndrome associated with a heteroplasmic mutation in the MT-ATP6 gene. Reprogramming factors OCT4, SOX2, CMYC and KLF4 were delivered using retroviruses.This work was supported by grants from the “Centro de Investigación Biomédica en Red en enfermedades raras” (CIBERER) (Grant 13-717/132.05 to RG), the “Instituto de Salud Carlos III” (FIS PI10/0703 and PI13/00556 to RG and PI15/00484 to MEG cofunded by FEDER), “Comunidad Autónoma de Madrid” (grant number S2010/BMD-2402 to R.G); T.G-M. receives grant support from the Universidad Autónoma de Madrid, FPI-UAM and F.Z-D. from the Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, grant number FPU13/00544. M.E.G. is senior staff scientist at the “Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras” (CIBERER

The importance of the mediastinal triangle in traumatic lesions of the aorta

[Abstract] Background: Trauma-induced aortic injuries continue to be an important factor in morbimortality in patients with blunt trauma. Objectives: To determine the characteristics of aortic lesions in patients with closed thoracic trauma and associated thoracic injuries. Methods: Multicenter cohort study conducted during the years 1994 to 2014 in the radiology service in the University Hospital Complex of A Coruña. Patients >15 years with closed thoracic trauma were included. Sociodemographic and clinical variables were studied in order to determine the lesion cause, location, and degree. Results: We analyzed 232 patients with a mean age of 46.9 ± 18.7 years, consisting of 81.4% males. The most frequent location was at the level of the isthmus (55.2%). The most frequent causes of injury were traffic accidents followed by falls. Patients with aortic injury had more esophageal, airway, and cardiopericardial lesions. More than 85% of the patients had lung parenchyma and/or chest wall injury, which was more prevalent among those who did not have an aortic lesion. Conclusions: Patients with trauma due to traffic accidents or being run over presented three times more risk of aortic injury than from other causes. Those with an aortic lesion also had a higher frequency of cardiopericardial, airway, and esophageal lesions

Urban Sustainability: Innovative Spaces, Vulnerabilities and Opportunities

[Abstract] The need to promote a debate among researchers from active research networks in IAPS is at the origin of this book on “Urban sustainability: Innovative spaces, vulnerabilities and opportunities”. This book is the reflection of a growing tradition of tackling issues that are central to social and political efforts to solve pressing societal and environmental problems in evermore intricate contexts of resource scarcity, growing population and urbanization, social inequality and rising emissions. Promoting research and creating the conditions for lively and effective scientific debate has been part of the mission of IAPS since its beginnings. The growing effervescence of content network is reflected in a rising number of scientific events and interesting publications, such as the book you now have in your hands. In this introduction, we will gloss over the reasons that lie behind the choice of theme, which is likely to underlie the discussions and debates throughout the next years, all over the world. The theme we have selected, and reflected in the title, makes reference to a recurring concept that is ever-present in today’s society: sustainabilit

La vulnerabilitat en les persones grans. Radiografia dels usuaris dels casals

[cat]Actualment es pot identificar un sector de la població gran que es troba en situació de vulnerabilitat, en condicions de precarietat social, econòmica i de salut i, a més, amb un elevat risc de convertir-se en població en situació d’exclusió social. Es tracta d’un grup de gent gran que no té tendència a demanar ajuda, serveis o prestacions, com tampoc no sol disposar de suport social ni de xarxes familiars sòlides i, per tant, amb freqüència s’identifica com un col·lectiu invisible per a les principals polítiques públiques. La finalitat d’aquest article és perfilar les principals característiques sociodemogràfiques d’un col·lectiu d’elevada vulnerabilitat a Mallorca, les seves principals necessitats i les condicions externes que pateixen. L’anàlisi exposa dades sobre l’estat de salut, les relacions familiars, la xarxa social, l’habitatge i les condicions associades, i també la qualitat de vida i el benestar emocional percebut. A més, es realitza una aproximació a les principals diferències de gènere identificades en aquest grup de vulnerabilitat. La prevenció de la situació d’exclusió s’ha de realitzar de manera immediata, urgent i diària, amb el desenvolupament de serveis adaptats i especialitzats i mitjançant professionals amb competències i habilitats centrades a prevenir l’exclusió social. Els casals de l’Ajuntament de Palma gestionats per l’Associació Intress responen a les necessitats i demandes d’aquest col·lectiu, mitjançant la gestió de múltiples serveis, com menjadors, dutxes o servei de bugaderia. Els casals també duen a terme una rellevant funció en el benestar emocional i en el desenvolupament de suport social d’aquestes persones.[spa]Actualmente se puede identificar un sector de la población mayor que se encuentra en situación de vulnerabilidad, en condiciones de precariedad social, económica y de salud y, además, con un elevado riesgo de convertirse en población en situación de exclusión social. Se trata de un grupo de persones mayores que no tienen tendencia a solicitar ayuda, servicios ni prestaciones, como tampoco suele disponer de apoyos sociales ni de redes familiares sólidas y, por tanto, se identifica como un colectivo invisible para las principales políticas públicas. La finalidad de este artículo es perfilar las principales características sociodemográficas de un colectivo de elevada vulnerabilidad en Mallorca, sus principales necesidades y las condiciones externas que padecen. El análisis expone datos sobre su estado de salud, las relaciones familiares, la red social, la vivienda y las condiciones asociadas, así como también, la calidad de vida y el bienestar emocional percibido. Además, se realiza una aproximación a las principales diferencias de género identificadas en este grupo de vulnerabilidad. La prevención de la situación de exclusión se tiene que realizar de manera inmediata, urgente y diaria, con el desarrollo de servicios adaptados y especializados y mediante profesionales con competencias y habilidades centradas en la exclusión social. Los «casals» del Ayuntamiento de Palma gestionados por la Asociación Intress responden a las necesidades y demandas de este colectivo, mediante la gestión de múltiples servicios, como comedores, duchas o servicios de lavandería. Los centros también cumplen una relevante función en el bienestar emocional y en el desarrollo del soporte social de estas personas

Impact of a home telehealth program after a hospitalized COPD exacerbation: a propensity score analysis

[Abstract] Introduction: Currently there is lack of data regarding the impact of a home telehealth program on readmissions and mortality rate after a COPD exacerbation-related hospitalization. Objective: To demonstrate if a tele-monitoring system after a COPD exacerbation admission could have a favorable effect in 1-year readmissions and mortality in a real-world setting. Methods: This is an observational study where we compared an intervention group of COPD patients treated after hospitalization that conveyed a telehealth program with a followance period of 1 year with a control group of patients evaluated during one year before the intervention began. A propensity-score analyses was developed to control for confounders. The main clinical outcome was 1-year all-cause mortality or COPD-related readmission. Results: The analysis comprised 351 telemonitoring patients and 495 patients in the control group. The intervention resulted in less mortality or readmission after 12 months (35.2% vs. 45.2%; hazard ratio [HR] 0.71 [95% CI=0.56-0.91] 0.71 [95% CI=0.56-0.91; p=0.007). This benefit was maintained after the propensity score analysis (HR=0.66 [95% CI=0.51-0.84]). This benefit, which was seen from the first month of the study and during its whole duration, is maintained when mortality (HR=0.54; 95% CI=[0.36-0.82]) or readmission (subdistribution hazard ratio [SHR] 0.66; 95% CI=[0.50-0.86]) are analyzed separately. Conclusion: Telemonitoring after a severe COPD exacerbation is associated with less mortality or readmissions at 12 months in a real world clinical setting

Bioprospección y diversidad química

17 páginas, 13 tablas y 73 esquemas de compuestos orgánicosUna de las herramientas necesarias para la conservación y el aprovechamiento sostenible de la biodiversidad botánica es el conocimiento de su valor añadido. El contenido en productos naturales bioactivos de las plantas se conoce desde la antigüedad por su valor medicinal y plaguicida. Sin embargo, aún existe un gran desconocimiento de la diversidad química del planeta, agravado por la presión humana sobre la biodiversidad y la consecuente desaparición de especies. Aquí vamos a presentar una pequeña muestra de diversidad química, su valor añadido y posibles soluciones a su aprovechamiento sostenible.Centro de Ciencias Medioambientales- CSIC MadridInstituto de Productos Naturales y Agrobiología - CSIC La Laguna-TenerifeUDI-Fitopatología Fac de Biología - La Laguna-TenerifePeer reviewe

Diagnostic investigation of 100 cases of abortion in sheep in Uruguay: 2015-2021

The aim of this work was to identify causes of abortion through laboratory investigations in sheep flocks in Uruguay. One hundred cases of abortion, comprising 58 fetuses, 36 fetuses with their placentas, and 6 placentas were investigated in 2015-2021. Cases were subjected to gross and microscopic pathologic examinations, and microbiological and serological testing for the identification of causes of abortion, including protozoal, bacterial, and viral pathogens. An etiologic diagnosis was determined in 46 (46%) cases, including 33 (33%) cases caused by infectious pathogens, as determined by the detection of a pathogen along with the identification of fetoplacental lesions attributable to the detected pathogen. Twenty-seven cases (27%) were caused by Toxoplasma gondii, 5 (5%) by Campylobacter fetus subspecies fetus, and 1 (1%) by an unidentified species of Campylobacter. Fourteen cases (14%) had inflammatory and/or necrotizing fetoplacental lesions compatible with an infectious etiology. Although the cause for these lesions was not clearly identified, T. gondii was detected in 4 of these cases, opportunistic bacteria (Bacillus licheniformis, Streptococcus sp.) were isolated in 2 cases, and bovine viral diarrhea virus 1 subtype i (BVDV-1i) was detected in another. Campylobacter jejuni was identified in 1 (1%) severely autolyzed, mummified fetus. BVDV-2b was identified incidentally in one fetus with an etiologic diagnosis of toxoplasmosis. Microscopic agglutination test revealed antibodies against ≥1 Leptospira serovars in 15/63 (23.8%) fetuses; however, Leptospira was not identified by a combination of qPCR, culture, fluorescent antibody testing nor immunohistochemistry. Neospora caninum, Chlamydia abortus, Chlamydia pecorum, Coxiella burnetii and border disease virus were not detected in any of the analyzed cases. Death was attributed to dystocia in 13 (13%) fetuses delivered by 8 sheep, mostly from one highly prolific flock. Congenital malformations including inferior prognathism, a focal hepatic cyst, and enterohepatic agenesis were identified in one fetus each, the latter being the only one considered incompatible with postnatal life. Toxoplasmosis, campylobacteriosis and dystocia were the main identified causes of fetal losses. Despite the relatively low overall success rate in establishing an etiologic diagnosis, a systematic laboratory workup in cases of abortion is of value to identify their causes and enables zoonotic pathogens surveillance.INIA: PL_27 N-23398ANII: FCE_3_2018_1_148540ANII: FSA_1_2018_1_15268

Potencial de la gramática del MuSIASEM en la representación del análisis de la sostenibilidad

Una alta capacidad para representar el análisis de la sostenibilidad es la exigencia central de cualquier metodología que pretenda encontrar en dicho análisis una herramienta para el desarrollo social y un diagnóstico de relación de las sociedades humanas con el entorno. Los requerimientos de dicha capacidad representadora se cifran en un lenguaje lo suficientemente recursivo y sintético en sus rasgos y principios como para ser flexible y en ello ofrecer pertinencia y operacionalidad para diversidad de escenarios y situaciones que, en todo caso, se caracterizan por la complejidad del tejido entre sus múltiples niveles y dimensiones. A través de una gramática el MUSIASEM ha cifrado en ello su potencial analítico y predictivo. El presente artículo argumenta las ventajas y alcances de las gramáticas como alternativa a los modelos en la representación del análisis de la sostenibilidad, explica cómo está fundamentado y construido el caso de la gramática del MUSIASEM y expone aplicaciones ya elaboradas a los temas de alimentos, suelos, energía, construcción y energía